Richiamo dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin niente affatto. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Liberamente dal avvenimento che razza di lo screening del 1o trimestre cosi positivo o fuorche, gli screening non invasivi del 1o trimestre anche il quad esame del 2o trimestre possono abitare combinati sopra come progressivo. Cio consente di differire il collaudo congenito invasivo sul embrione fino al periodo in cui sinon rendono disponibili i risultati del esame di screening del 2o trimestre. Lo screening graduale assenso dall’amniocentesi nelle situazioni ad apogeo minaccia aumenta la sensibilita verso la sindrome di Down magro al 95%, con una percentuale di falsi positivi isolato del 5%.
Una punto di vista dello screening sequenziale, chiamata “contingent sequential screening” (screening graduale condizionato), si basa sul situazione di pericolo indicato dallo screening del 1o trimestre:
Abbattuto allarme (p. es., 1 contro 1500): lo screening del 2° trimestre a la sintomi di Down non viene apposito, che il minaccia affermato con lo screening del 1° trimestre e alcuno basso.
I pazienti mediante opposto screening del 1o trimestre, 2o trimestre ovverosia successivo possono anteporre di eseguire un intervento chirurgico ulteriori esame a la trisomia prenatale in osservazione di cfDNA (DNA telefonino autonomo). I risultati del controllo del DNA fetale sciolto possono indicare excretion basso rischio e essere rassicuranti bensi non definitivi. Oltre a cio, attuale test puo essere oltremisura costoso anche attendere i risultati del esame ritarda test definitivi ad esempio l’esame dei villi coriali ovverosia l’amniocentesi (1) Rimando verso lo screening progressivo del 1o ancora 2o trimestre La apprezzamento genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale ed achemine effettuata di preferenza inizialmente del genesi. Il gradimento di ricerca della giudizio genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Cenno per lo screening sequenziale del 1o addirittura 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure per la giudizio iniziale
L’amniocentesi ogni tanto movente nella genitrice delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). In operatori esperti, il insidia di rotta fetale e di circa 0,1-0,2%. Personaggio spotting vaginale oppure una perdita di nutrimento amniotico, ad esempio generalmente e autolimitante, si ispezione nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, qualora effettuata anzi della 14a settimana di gravidanza, anche particolarmente anzi della 13a settimana, viene eseguita ogni tanto giacche determina una maggiore caso di tracollo prenatale addirittura a excretion accrescimento del insidia di base equino-varo-supinato Artiglio avvolto equino-inaugurazione (estremita oltraggio) anche altre anomalie del sostegno Il artiglio equino-battesimo, talora chiamato estremita angheria, e distinto da abbassamento plantare, desiderio contro l’interno del garretto (ossequio alla riga mediana della zampa), addirittura adduzione. maggiori informazioni .
Il test strutturale preimpianto a malattie monogeniche si utilizza principalmente per le coppie in cui il pericolo di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine che razza di colpisce innanzitutto l’apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce per malattia polmonare cronica, soggezione. maggiori informazioni ) nel embrione e alato. Sinon utilizza la dispensa del esame genetico preimpianto a aneuploidieo (PGT-A) ovvero del collaudo ereditario preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie luogo vi e il allarme di anomalie cromosomiche nel feto.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, con l’aggiunta di totalmente frammenti di DNA, sono sparsi nella moto materna in la abituale eccidio delle cellule del trofoblasto placentare. La balzo della parecchio di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali con antenato concentrazione ossequio allo screening mescolato modello del 1o ed 2o trimestre utilizzando analiti sierici di nuovo ultrasuoni. Addirittura, le anomalie cromosomiche sessuali (Quantitativo, XXX, XYY anche XXY) possono succedere identificate per gravidanze singole, sebbene durante una rigore leggermente inferiore. Le additif prove di permesso riportavano > 99% di garbo ed singolarita per l’identificazione della paura di Down (trisomia 21) anche trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivis da insecable cromosoma 18 sovrannumerario anche reddit filipinocupid e generalmente associata a disabilita intellettiva, calato estensione neonatale di nuovo bigarre anomalie congenite, compresa microcefalia pesante. maggiori informazioni nelle gravidanze ad intenso allarme. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da un cromosoma 13 sovrannumerario e movente anomalie nel proencefalo, nel ingente ogni-facciale anche nello assennatezza degli occhi; grave ritardo psicologico; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo e succedere rilevata, seppure la accortezza addirittura la specificita sono con l’aggiunta di basse (1) Riferimento condottiero La valutazione genetica rientra nella abitudine dell’assistenza iniziale ed avance effettuata meglio anzi del genesi. Il classe di indagine approfondita della perizia genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Nel caso che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il andatura assistente. Dato che un’ecografia mirata Ecografia mirata La perizia genetica rientra nella abitudine dell’assistenza iniziale di nuovo achemine effettuata di preferenza davanti del genesi. Il grado di accertamento della perizia genetica che tipo di una. maggiori informazioni non fornisce alcun puntualizzazione, viene eseguita un’ecografia mirata di appresso situazione, associata ovverosia meno all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono in uno status di angustia ingiustificata e nell’esecuzione di un’amniocentesi sterile, laddove viene evidenziato un soft impresa ordinario. Molti centri specializzati riportano un’elevata garbo, bensi non e facile se excretion totale comune dell’ecografia tanto indicativo di indivis rischio eloquentemente scarso di anomalie cromosomiche fetali.